Nefronoptisis

Clasificación según ICD-10
N11.8 Otras nefritis tubulointersticiales crónicas
Q61.5 Nefronoptisis
CIE-10 en línea (OMS versión 2019)

Nefronoptisis (nephron- del griego antiguo νεφρός, riñón; φθίσις la tisis de la antigua Grecia, la decoloración) es el nombre para un grupo de graves raras genéticamente relacionados con la PI enfermedades del riñón . La enfermedad es una forma autosómica recesiva de nefritis tubulointersticial . La nefronoptisis conduce a riñones quísticos en el borde corticomedular de los riñones. Se considera una enfermedad del drenaje de los túbulos .

Hasta el momento, se conocen al menos veinte genes (tipos) diferentes en los que mutaciones o deleciones pueden provocar nefronoptisis. La nefronoptisis juvenil familiar (NPHP1) es la más común .

La N e ph Rono p hthise ( Inglés como originalmente en griego: n ephrono pH thisis) es (sin el conocimiento de la lengua griega (o rara vez incluso con NPH)) como NPHP abreviado . A veces, la nefronoptisis se equipara con enfermedad quística medular (MCD; enfermedad renal quística medular MCKD; enfermedad quística medular renal RMCD).

historia

Tuberculosis renal

Hipócrates de Kos usó la expresión Nefroptisis para describir el consumo renal. La tuberculosis renal se describió más tarde como nefronoptisis . Porque en ese momento la tuberculosis también se llamaba tisis , es decir , consumo . Los autores del diccionario Otto Dornblüth y Willibald Pschyrembel definieron desde la 10ª edición de 1921 a la 256ª edición de 1990 del diccionario clínico "Nefroptisis [ϕϑίω schwinde]: tuberculosis renal" en el contexto de la tuberculosis urogenital .

En el pasado, el consumo renal unilateral se trataba a menudo (por urólogos o cirujanos) mediante una nefrectomía . Hoy en día el urogenital por otro lado, es de los pulmonares tratados con medicación.

Cambio de significado

Por primera vez en 1969 Willibald Pschyrembel mencionado en la edición 185-250 . Edición de su diccionario clínico además de la palabra clave nefroptisis también nefronoptisis como enfermedad hereditaria. Por primera vez en la 257ª edición en 1994, Pschyrembel ya no menciona la nefrotis tuberculosa. En la actual 268a edición de 2020, faltan ambas palabras clave . Sin embargo, tanto en el diccionario médico actual como en el diccionario manual de medicina se pueden encontrar ambos lemas .

Enfermedad hereditaria

"En 1945, Smith y Graham describieron una afección renal que llamaron riñón quiste medular (nefronoptisis)".

“La nefronoptisis familiar juvenil fue descrita por primera vez por Bori en 1948 y publicada en detalle por Fanconi y Clarke. Hasta ahora se han conocido unos 50 casos (Stalder) ".

"La nefronoptisis juvenil familiar (1951) es una condición hereditaria que se asocia con polidipsia, poliuria, proteinuria leve , anemia y conduce a uremia y muerte ".

El 17 de marzo de 1973, el British Medical Journal publicó una referencia a un vínculo genético entre la enfermedad quística de la médula renal y la pelirroja o la nefronoptisis juvenil familiar .

Predominio

La nefronoptisis es una enfermedad hereditaria rara. La prevalencia de los seis tipos de enfermedades juntos es de alrededor de 1: 100.000. Sin embargo, la información en la literatura varía considerablemente. Esto se debe en parte a que la enfermedad es bastante rara y en parte a que es difícil de diagnosticar. Hay estimaciones para los Estados Unidos de que hay 9 personas por cada 8,3 millones de nacidos vivos. Por el contrario, las estimaciones para Canadá de nacidos vivos son 1: 50.000.

Los pacientes masculinos y femeninos se ven igualmente afectados por la enfermedad.

A pesar de la incidencia relativamente baja de nefronoptisis, es la causa genética más común de insuficiencia renal terminal en las primeras tres décadas de vida.

Fisiopatología

Hay daño irreversible en el glomérulo y el túbulo. Los glomérulos muestran fibrosis y esclerosis . Los túbulos se atrofian después de una inflamación crónica ( nefropatía tubulointersticial ) hasta cirrosis ( cirrosis renal, nefrocirrosis, nefrocirrosis arteriosclerótica, riñón encogido angioesclerótico genuino ).

La glomerulopatía generalmente disminuye la TFG sin más síntomas. La tubulopatía reduce el Rückresorptionsquote TRR tubular con el síntoma de poliuria en un síndrome de pérdida de sal con deshidratación y deshidratación debido al aumento de la diuresis . Porque en los túbulos renales "hay una transformación de las células originalmente predominantemente resorbentes en epitelios secretores ".

Especialmente en el Tubulusabschnitten distal la reabsorción se caracteriza por el agua y las bases reductoras inorgánicas , probablemente porque los túbulos "secundariamente por un agotamiento prematuro después de que su tejido perecedero sea ​​reemplazado". Para la uremia se produce a pesar de la lesión tubular en un aumento compensatorio contrario en la reabsorción tubular debido a una ingesta insuficiente de líquidos con una reducción del gasto cardíaco .

“La nefronoptisis es un ejemplo clásico de una interacción compleja de diferentes genes, cuyo mal funcionamiento conduce a un fenotipo renal común , pero muestra manifestaciones extrarrenales muy diferentes. Para caracterizar mejor la enfermedad, también se ha establecido un estudio de registro de nefronoptisis (www.nephreg.de) ”; Este es un componente central del registro de pacientes de NEOCYST www.neocyst.de y cuenta con el apoyo financiero del Ministerio Federal de Educación e Investigación (BMBF) y la empresa Novartis en el Hospital Universitario de Münster y con el apoyo de la Sociedad de Nefrología Pediátrica (GPN). .

Clasificación

Se acostumbra dividir en tres tipos relativamente comunes, con información contradictoria en la literatura especializada sobre el momento:

  • tipo infantil (NPHP2, mediana de edad al inicio de la enfermedad 1 año, mediana de edad en insuficiencia renal terminal 8 meses)
  • tipo juvenil (NPHP1, mediana de edad al inicio 13 años, mediana de edad en insuficiencia renal terminal 13 años)
  • tipo adolescente (NPHP3, mediana de edad al inicio 19 años, mediana de edad en insuficiencia renal terminal 19 años)

Los otros cuatro tipos NPHP4, NPHP5, NPHP6 y NPHP7 son más raros. Además, hay descripciones de casos individuales de familias afectadas con los tipos NPHP9, NPHP11, NPHP12, NPHP13, NPHP14, NPHP15 y NPHP16. En el proyecto conjunto NEOCYST (Network on Early Onset Cystic Kidney Disease), los tipos NPHP8, NPHP10, NPHP17, NPHP18, NPHP19 y NPHP20 también se mencionan en junio de 2021. Es de esperar el descubrimiento de más genes.

Gerd Harald Herold también incluye el síndrome de Joubert y el síndrome de Senior Løken entre los síntomas de la nefronoptisis.

Nefronoptisis juvenil (NPHP1)

El gen NPHP1 responsable de la nefronoptisis juvenil se encuentra en humanos en el locus q13 del gen del cromosoma 2 . Las mutaciones o la deleción de un gen pueden conducir a una pérdida extensa de la función de la proteína nefrocistina-1, que está codificada por el gen NPHP1 .

Los primeros síntomas de la enfermedad se manifiestan por poliuria (excreción de orina anormalmente aumentada), que generalmente ocurre entre las edades de 4 y 6 años. Los niños afectados se notan por su excesiva necesidad de líquidos por la noche ( polidipsia , aumento patológico de la sed, consumo excesivo de alcohol ; nicturia , ocasionalmente con enuresis secundaria ). Dado que los síntomas no son muy pronunciados, la enfermedad generalmente solo se diagnostica en una etapa muy avanzada de insuficiencia renal crónica . A una edad promedio de 13 años se produce una insuficiencia renal terminal, que alcanzan todos los pacientes hasta los 25 años.

Nefronoptisis infantil (NPHP2)

El gen NPHP2 responsable de la enfermedad se encuentra en humanos en el locus q22-q31 del gen del cromosoma 9 . Las mutaciones o la deleción de un gen pueden conducir a una pérdida extensa de la función de la proteína inversina codificada por el gen NPHP2 . En la nefronoptisis de tipo 2, la insuficiencia renal terminal suele ocurrir en el primer año de vida, pero a menudo también de forma prenatal (antes del nacimiento).

Nefronoptisis adolescente (NPHP3)

La nefronoptisis del adolescente tiene su origen en el locus q21-q22 del gen del cromosoma 3 . La insuficiencia renal terminal ocurre en promedio a la edad de 19 años, que es el caso significativamente más tarde en comparación con NPHP1 y NPHP2.

NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7

Se sabe poco sobre estas cuatro formas de nefronoptisis. La nefronoptisis de tipo 4 se origina en el locus p36.22 del gen del cromosoma 1 . El gen NPHP4 codifica la proteína nefroretinina . El gen NPHP5, también llamado IQCB1, se encuentra en el locus q21.1 del gen del cromosoma 3 y codifica la nefrocistina-5. NPHP6, también llamado CEP290, se encuentra en el locus q21.33 del gen del cromosoma 12 . El "gen NPHP7", que no se descubrió hasta 2007, es el gen GLIS2 y codifica la proteína GLIS2 con dedos de zinc .

Síntomas y complicaciones

Describe quistes medulares ( médula renal ) en los pequeños riñones fibróticos con insuficiencia renal. Además, pueden producirse retraso del crecimiento , anemia, fibrosis hepática y ataxia cerebelosa en el contexto de otros síndromes, así como hipertensión arterial . Los síntomas extrarrenales también incluyen a veces un sitio inverso , defectos cardíacos o anomalías óseas. Ocasionalmente, además del ojo a la retinitis pigmentosa , a las degeneraciones tapetorretinianas, un coloboma del disco óptico , y a una apraxia oculomotora tipo Cogan ( síndrome de Cogan ) con Visusverlusten hasta amaurosis .

diagnóstico

Los pacientes con nefronoptisis tienen pérdidas significativas de sal como resultado del defecto de concentración tubular , lo que puede provocar una deshidratación grave y una disminución de electrolitos. La pérdida de la capacidad de concentrar la orina a más de 800 mosm × kg -1 H 2 O es un síntoma precoz de la enfermedad. En la sangre de los afectados se puede detectar azotemia (niveles superiores a la media de productos metabólicos nitrogenados), anemia ( anemia ), hipopotasemia (deficiencia de potasio), hiperuricemia y acidosis metabólica (exceso de acidez). Además de la función renal alterada, los ataques de gota también se asocian con la enfermedad renal quística medular.

La función renal alterada se puede controlar con la tasa de filtración glomerular (TFG), que disminuye con el tiempo . La TFG también se puede determinar por separado mediante una gammagrafía de función renal .

El diagnóstico se puede realizar mediante ecografía ("ultrasonido") u otros métodos de obtención de imágenes como la tomografía computarizada o la tomografía por resonancia magnética .

Los túbulos atróficos y quísticamente dilatados se localizan principalmente en el borde corticomedular de los riñones. Los quistes suelen originarse en el convoluto distal y los tubos colectores .

Diagnósticos diferenciales

" Diabetes insipidus centralis, diabetes insípida, renal , hipoplasia renal , malformaciones urogenitales , enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, enfermedad renal poliquística autosómica dominante, síndrome de Bardet-Biedl , síndrome de Meckel-Gruber , síndrome de Joubert , enfermedad renal glomerulozystische , síndrome de Jeune tipo I, MCKD. "" Selección de síndromes con riñones quísticos (modificado de Zerres et alii 2001): síndrome de Bardet-Biedl, síndrome branquio-oto-renal , síndrome de Fryns , síndrome de von Hippel-Lindau , síndrome de Kaufmann-McKusick, síndrome de polidactilia de costillas cortas , Síndrome de Meckel , síndrome orofacio-digital tipo 1 , síndrome de ciruela pasa , displasia pancreática renal, síndrome de displasia retinarrenal, esclerosis tuberosa , asociación VATER , síndrome de Zellweger ".

Diferenciación de las enfermedades renales quísticas medulares

Hasta la década de 1970 se asumía que la nefronoptisis y las dos enfermedades renales quísticas medulares (tipos 1 + 2) eran la misma enfermedad. Las dos formas no se pueden distinguir histológicamente . La herencia de la nefronoptisis es autosómica recesiva , mientras que es autosómica dominante en MCKD1 y MCKD2 . Debido a la similitud de estas enfermedades, también se habla del complejo NPH-MCKD . Aquí las abreviaturas significan NPH = Nepronofthisis y MCKD = enfermedad renal quística medular.

terapia

Hasta la fecha, no existe una terapia conocida que pueda detener la disminución del rendimiento renal e incluso la insuficiencia renal crónica . Por tanto, el tratamiento de la nefronoptisis es puramente sintomático. La única cura es un trasplante de riñón . Con la falla terminal de los riñones, se hace necesaria la terapia de reemplazo renal ; ya sea en forma de diálisis o mediante un trasplante de riñón.

Ver también

Evidencia individual

  1. ^ Medicina del léxico de Roche . 5a edición, Verlag Urban & Fischer , Munich / Jena 1984, ISBN 3-437-15156-8 , p. 1304.
  2. ^ Lexicon Medicine , cuarta edición, Verlag Naumann & Göbel, Colonia sin año [2005], ISBN 3-625-10768-6 , p. 1183.
  3. ↑ Andrea Titieni, Jens König: Nephronophthise y ciliopatías asociadas , en: medgen, https://doi.org/10.1007/s11825-018-0213-3 Biol Chem, 2018.
  4. ↑ Friedhelm Hildebrandt, R. Waldherr, R. Kutt et al.: El complejo de nefronoptisis: aspectos clínicos y genéticos , en: Investigación clínica , Volumen 70, 1992, págs. 802-808.
  5. ↑ Friedhelm Hildebrandt: Nephronophthisis , en: MT Barrat, ED Avner, WE Harmon (eds.): Nefrología pediátrica , Lippincott Williams & Wilkins, Baltimore 1997, págs. 453-458.
  6. ↑ Maxim Zetkin , Herbert Schaldach : Lexikon der Medizin , 16a edición, Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 978-3-86126-126-1 , p. 1258.
  7. ↑ Ludwig August Kraus : Critical-etymologisches medicinisches Lexikon. 3. Edición. Verlag der Deuerlich- und Dieterichschen Buchhandlung, Göttingen 1844, p. 658. archive.org . Versión digitalizada de la edición de 1844, Internet Archive .
  8. ↑ Peter Reuter: Diccionario clínico Springer 2007/2008. Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2 , p. 1268.
  9. ↑ Otto Dornblüth : Clinical Dictionary , 23. - 26. Edición, Verlag Walter de Gruyter, Berlín / Leipzig 1936, p. 376.
  10. ↑ Willibald Pschyrembel : Clinical Dictionary , 185. - 250. Edición, Verlag Walter de Gruyter, Berlín 1969, p. 829.
  11. ^ Günter Thiele: Handlexikon der Medizin. Verlag Urban & Schwarzenberg, Munich / Viena / Baltimore sin año [1980], Volumen 3 (De izquierda a derecha ), págs. 1702 y sig.
  12. ↑ Duden : Diccionario de términos médicos , séptima edición, Bibliographisches Institut , Mannheim / Leipzig / Viena / Zurich 2003, ISBN 978-3-411-04617-1 , p. 525.
  13. ↑ François Reubi : riñones quísticos y áreas fronterizas de la urología , en: François Reubi : enfermedades renales. 3. Edición. Verlag Hans Huber, Berna / Stuttgart / Viena 1982, ISBN 3-456-81140-3 , págs.482-500, aquí pág.486.
  14. ^ Carl H. Smith, John B. Graham: quistes medulares congénitos de los riñones con anemia refractaria severa , en: American Journal of Diseases of Children , volumen 69, págs. 369-378 (junio de 1945). doi: 10.1001 / archpedi.1945.02020180033006.
  15. ^ DV Bori: Sopra due casi di nefrite cronica familiare , en: Policlin. infantil. No. 12 (1948).
  16. ↑ Guido Fanconi , Ernst Hanhart , Ambrosius von Albertini , Erwin Uehlinger , G. Dolivo, Andrea Prader : La Nephronophthise juvenil familiar. (El riñón encogido parenquimatoso idiopático). , en: Helveticae Paediatrica Acta , Volumen 6, Número 1 (1951), págs. 1-9.
  17. ^ NS Clarke: insuficiencia renal familiar , en: Arch. Dis. Infancia , vol. 26, pág. 351 (1951).
  18. ^ G. Stalder: Familiäre juvenile Nephronophthise , en: Hans Opitz , Franz Schmid (Ed.): Handbuch der Kinderheilkunde , Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg / Nueva York 1966, séptimo volumen, p. 1150.
  19. ↑ Hellmut Nieth: Nefropatías hereditarias y endémicas de localización predominantemente intersticial. En: Herbert Schwiegk (Ed.): Enfermedades renales en el manual de medicina interna , Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg / Nueva York 1968, quinta edición, octavo volumen, segunda parte, págs. 921-941, citado en la pág. 921 .
  20. ↑ Willibald Pschyrembel : Clinical Dictionary , 185. - 250. Edición, Verlag Walter de Gruyter, Berlín 1969, p. 829.
  21. ↑ British Medical Journal del 17 de marzo de 1973, 1 (5854), págs. 631-632. brmedj01547-0013b.pdf.
  22. ↑ orpha.net: Enfermedad renal, quística medular, autosómica recesiva vista el 4 de octubre de 2008.
  23. ^ DE Potter et al: Tratamiento de la enfermedad renal en etapa terminal en niños: una experiencia de 15 años. En: Kidney International . 18, 1980, págs. 103-109. PMID
  24. ↑ R. Waldherr entre otros: El complejo Nephronophthise. En: Enfermedades del riñón y la presión alta 12, 1983, págs. 397-406.
  25. ↑ Thalia Vetsi: análisis de deleción y punto de ruptura mediante el método de transferencia Southern en familias con nefronoptisis tipo 1 (NPH1). (PDF; 1.0 MB) Disertación, Albert-Ludwigs-University Freiburg im Breisgau, 2003.
  26. ↑ Massimo Attanasio et al: La pérdida de GLIS2 causa nefronoptisis en humanos y ratones por aumento de la apoptosis y fibrosis. En: Nature Genetics 39, 2007, págs. 1018-1024. PMID 17618285
  27. ↑ Dominik Müller, Max Christoph Liebau: Enfermedades sindrómicas y ciliares , en: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber (ed.): Enfermedades renales en la infancia y la adolescencia. Springer-Verlag, Berlín 2017, ISBN 978-3-662-48788-4 , p. 156.
  28. ^ Martin Konrad: Nephronophthise. En: Karl Schärer, Otto Mehls (Ed.): Nefrología pediátrica. Springer-Verlag, Berlín, Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0 , pág.104.
  29. ↑ Ekkehard Ring, Richard Fotter: Insuficiencia renal y trasplante renal , en: Richard Fotter (Ed.): Uroradiología pediátrica , 2da edición, Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg 2008, ISBN 978-3-540-33004-2 , p 401 -413, aquí p. 403.
  30. ↑ Michael Riccabona, Ekkehard Ring: Agenesia renal, displasia, hipoplasia y enfermedades quísticas del riñón , en: Richard Fotter (Ed.): Uroradiología pediátrica , 2da edición, Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg 2008, ISBN 978-3-540 -33004-2 , págs.187-236, aquí pág.197.
  31. ↑ Walter Frey , Friedrich Suter : Manual de medicina interna , 4a edición, octavo volumen, riñones y tracto urinario inferior: las enfermedades renales hematógenas, las enfermedades renales unilaterales y bilaterales, las enfermedades de la vejiga, la próstata, los testículos y el epidídimo, las vesículas seminales . Trastornos sexuales funcionales , Springer-Verlag, Berlín / Göttingen / Heidelberg 1951, p. 33.
  32. ^ R. Salomon, S. Saunier, P. Niaudet: Nephronophthisis . En: Nefrología pediátrica , volumen 24, diciembre de 2009, págs. 2333–2344.
  33. ↑ Valentina P. Capone, William Morello, Francesca Taroni, Giovanni Montini: Genética de anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario: el estado actual del juego. En: Revista Internacional de Ciencias Moleculares , Volumen 18, abril de 2017, p. 796. https://doi.org/10.3390/ijms18040796 .
  34. ↑ Karl Vossschulte , Hanns Gotthard Lasch , Fritz Heinrich (eds.): Medicina interna y cirugía , 2da edición, Georg Thieme Verlag, Stuttgart / Nueva York 1981, ISBN 3-13-562602-4 , p. 795.
  35. ↑ Mark Dominik Alscher , Ulrich Kuhlmann: Enfermedades renales congénitas , en: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft , Mark Dominik Alscher , Ulrich Kunzendorf (eds.): Nefrología . 6ª edición. Georg Thieme Verlag, Stuttgart / Nueva York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2 , págs. 653–680, cita pág. 654.
  36. ^ Gustav-Adolf von Harnack : Kinderheilkunde , tercera edición, Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg / Nueva York 1974, ISBN 3-540-06453-2 , p. 352.
  37. ↑ Dominik Müller, Max Christoph Liebau: Enfermedades sindrómicas y ciliares , en: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber (ed.): Enfermedades renales en la infancia y la adolescencia. Springer-Verlag, Berlín 2017, ISBN 978-3-662-48788-4 , págs. 151-167, cita pág. 155.
  38. ^ El Manual de Merck . 20ª edición. Kenilworth 2018, ISBN 978-0-911910-42-1 , pág.2093.
  39. ↑ Martin Konrad: Nephronophthise , en: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): Pediatrische Nephrologie. Springer-Verlag, Berlín, Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0 , págs. 103-107, cita en la página 103, tabla 14.1.
  40. ↑ Mark Dominik Alscher , Ulrich Kuhlmann: Enfermedades renales congénitas , en: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft , Mark Dominik Alscher , Ulrich Kunzendorf (eds.): Nefrología . 6ª edición. Georg Thieme Verlag, Stuttgart / Nueva York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2, págs.653-680, tabla 14.3, pág.657.
  41. ↑ Klaus Zerres, Sabine Rudnik-Schöneborn: Genetics in Nephrourology , en: Richard Fotter (Ed.): Pediatric Uroradiology , 2da edición, Springer-Verlag, Berlín / Heidelberg 2008, ISBN 978-3-540-33004-2 , p 67 -80, citado en la p. 78.
  42. ^ Instituto de Salud Carlos III, Instituto de investigación de enfermedades raras: Síndrome de Senior-Loken .
  43. ^ Nefronoptisis.  En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
  44. ↑ Gerd Harald Herold : Internal Medicine 2021. Autoeditado , Colonia 2020, ISBN 978-3-9821166-0-0 , p. 631.
  45. ↑ Martin Konrad, Sophie Sauner, Laurence Heidet, Flora Silberman, France Benessy, Joaquim Calado, Denis le Paslier, Michel Broyer, Marie-Claire Gubler, Corinne Antignac: Las grandes deleciones homocigotas de la región 2q13 son una de las principales causas de nefronoptisis juvenil. En: Human Molecular Genetics , quinto año 1996, págs. 367-371. https://doi.org/10.1093/hmg/5.3.367 .
  46. ↑ Dominik Müller, Max Christoph Liebau: Enfermedades sindrómicas y ciliares , en: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber (ed.): Enfermedades renales en la infancia y la adolescencia. Springer-Verlag, Berlín 2017, ISBN 978-3-662-48788-4 , p. 159.
  47. ↑ a b c d e f g Friedhelm Hildebrandt entre otros: Nefronoptisis y enfermedades relacionadas. (PDF; 85 kB) En: medgen 12, 2000, págs. 225-231.
  48. ↑ Friedhelm Hildebrandt et al: Identificación genética molecular de familias con nefronoptisis juvenil tipo 1: tasa de progresión a insuficiencia renal. En: Kidney International 51, 1997, págs. 261-269.
  49. ↑ Helmut Geiger, Dietger Jonas, Tomas Lenz, Wolfgang Kramer (eds.): Enfermedades del riñón , Schattauer Verlag , Stuttgart / Nueva York 2003, ISBN 3-7945-2177-3 , p. 124.
  50. ↑ Heymut Omran et al: Identificación de un nuevo locus de genes para la nefronoptisis adolescente en el cromosoma 3q22 en un gran pedigrí venezolano. En: American Journal of Human Genetics 66, 2000, págs. 118-127. PMID
  51. ^ Walter Siegenthaler , Werner Kaufmann, Hans Hornbostel, Hans Dierck Waller (eds.): Libro de texto de medicina interna. 3. Edición. Thieme , Stuttgart / Nueva York 1992, ISBN 3-13-624303-X , p. 486.
  52. ↑ Tinsley Randolph Harrison : Medicina interna de Harrison. 20ª edición. Volumen 3, McGraw-Hill, Berlín 2020, ISBN 978-3-13-243524-7 , págs. 2681-2688.
  53. ↑ Dominik Müller, Max Christoph Liebau: Enfermedades sindrómicas y ciliares , en: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber (ed.): Enfermedades renales en la infancia y la adolescencia. Springer-Verlag, Berlín 2017, ISBN 978-3-662-48788-4 , p. 156.
  54. ↑ Mark Dominik Alscher , Ulrich Kuhlmann: Enfermedades renales congénitas , en: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft , Mark Dominik Alscher , Ulrich Kunzendorf (eds.): Nefrología . 6ª edición. Georg Thieme Verlag, Stuttgart / Nueva York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2 , p. 665.
  55. ↑ Tinsley Randolph Harrison : Medicina interna de Harrison. 20ª edición. Volumen 3, McGraw-Hill, Berlín 2020, ISBN 978-3-13-243524-7 , p. 2686.
  56. ↑ H. Hecht et al: Mala captación renal de ácido 99m-tecnecio-dimecaptosuccínico y renograma casi normal de 99m-tecnecio-mercaptoacetiltriglicina en la nefronoptisis. En: Pediatric Nephrology 10, 1996, págs. 167-170.
  57. ↑ RC Pabico et al .: Disfunción tubular renal en pacientes con enfermedad quística de los riñones. En: Urología. 51, 1998, págs. 156-160.
  58. ^ Martin Konrad: Nephronophthise. En: Karl Schärer, Otto Mehls (Ed.): Nefrología pediátrica. Springer-Verlag, Berlín, Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0 , pág.106.
  59. ↑ Klaus Zerres, Thomas Eggermann, Sabine Rudnik-Schöneborn: Zystennieren , en: Enfermedades del riñón y la presión alta 2001, año 30, págs. 278–288.
  60. ↑ Helmut Geiger, Dietger Jonas, Tomas Lenz, Wolfgang Kramer (eds.): Kidney Diseases , Schattauer Verlag , Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-7945-2177-3 , p. 120, tabla 3.5.
  61. ↑ N. Ortiz Brüchle, A. Venghaus, J. von Bothmer, Sabine Rudnik-Schöneborn, Thomas Eggermann, C. Bergmann, Klaus Zerres: Zystennieren - An Overview , en: Medical Genetics , Volumen 3, Volumen 2010, p. 322– 331. 2010_3_322_Ortiz-Bruechle.pdf.
  62. ^ BC Chamberlin et al: nefronoptisis juvenil y enfermedad quística medular. En: Mayo Clinic Proceedings 52, 1977, págs. 485-491. PMID 881899 .
  63. ^ R. Waldherr, T. Lennert, HP Weber, HJ Fodisch, Karl Schärer: El complejo de nefronoptisis. Un estudio clínico-patológico en niños. En: Virchows Archiv A 394, 1982, págs. 235-254.
  64. ↑ Jean Guy Mongeau, Howard G. Worthen: Nefronoptisis y enfermedad quística medular , en: The American Journal of Medicine , Volumen 43, Número 3, págs. 345-355, 1 de septiembre de 1967. DOI: https://doi.org /10.1016/0002-9343(67)90191-X .

literatura

enlaces web