Síndrome de Bartter
| Clasificación según ICD-10 | |
|---|---|
| E26.8 | Otro hiperaldosteronismo - síndrome de Bartter |
| CIE-10 en línea (OMS versión 2019) | |
El síndrome de Bartter es un extremadamente raro heredado la enfermedad de la rama ascendente de la asa de Henle en el riñón con el síndrome de pérdida de sal, hipopotasémica metabólica alcalosis y el hiperaldosteronismo secundario con presión arterial normal o baja. Además de la forma clásica, existe una forma prenatal del feto por nacer con polihidramnios . Éstas son tubulopatías . No ocurre insuficiencia renal .
descripción
No es un defecto en el furosemide- sensible Na + / K + / 2Cl - cotransportador (NKCC2, tipo I; también llamado BSC1) [o el K apical + canal ( ROMK ; tipo II) o la basolateral Cl - canal ( CLCKB, tipo III), que cooperan con el cotransporte de Na + / K + / 2Cl - durante la reabsorción de NaCl en el segmento de dilución] en la rama ascendente del asa de Henle del riñón. Como resultado, los iones de sodio no se pueden reabsorber lo suficiente, lo que significa que la presión arterial desciende. Por un lado, esto conduce a la liberación de catecolaminas a través de presorreceptores en la aorta y, por otro lado, debido a la reducción del flujo sanguíneo a los conductos aferentes, a una liberación de renina e hiperaldosteronismo hiperreninémico .
El tipo IV se caracteriza por un defecto en Barttin, la subunidad β esencial del canal ClC-K, excepto en la membrana basolateral del asa de Henle en la membrana basolateral de la estría vascular en el oído interno expresada . Este fenotipo muestra una sordera adicional debido a que se inhibe la producción del endolifo rico en K + .
El tipo V tiene una mutación en el CaSR (receptor de detección de iones de calcio extracelular) que inhibe NKCC2 y ROMK.
El síndrome de hiperprostaglandina E es una combinación de los tipos I, II y III.
frecuencia
La enfermedad es muy rara con una probabilidad ( prevalencia ) de 1 a 9: 1.000.000.
genética
Los tipos I a IV La herencia es autosómica - recesiva . Tipo V es, sin embargo autosómica - dominante heredado.
Hasta ahora, se han encontrado cinco genes diferentes que están involucrados en el desarrollo del síndrome de Bartter:
| Síndrome de Bartter | Locus del gen cromosómico | gene | proteína codificada |
|---|---|---|---|
| Tipo i. | Cromosoma 15q15-q21.1 | SLC12A1 | NKCC2 |
| Tipo II | Cromosoma 11q21-25 | KCNJ1 | ROMK |
| Tipo III | Cromosoma 1p36 | ClCNKb | ClCN-Kb |
| Tipo IV | Cromosoma 1p31 | BSND | Barman |
| Tipo V | Cromosoma 3q13.3-q21 | CASR | Coche |
Síntomas
La presión arterial es típicamente a pesar del aumento de renina y disminución de aldosterona . Con niveles bajos de potasio, ocurren alcalosis metabólica y pérdida de sal. Es posible que se presente deshidratación , vómitos y poliuria . Como resultado del hiperaldosteronismo , se desarrolla hipopotasemia y alcalosis metabólica .
Otros síntomas son:
- Deseo de sal de mesa
- Espasmos musculares
- Hipotonía (debilidad muscular) hasta el punto de no poder moverse
- Temblor , entumecimiento en los dedos de las manos / pies, ardor en los pies
- Dolor de cabeza similar a una migraña , confusión , problemas de memoria , mareos
- Dolor en las articulaciones , calambres de estómago.
Diagnóstico diferencial de los trastornos de la concentración urinaria.
| Síndrome de Bartter | Síndrome de Schwartz-Bartter | Diabetes insipidus centralis | Diabetes insípida renal | |
|---|---|---|---|---|
| Fisiopatología | Defecto del canal en el riñón (Na + / K + / 2Cl - -Symporter, ROMK o CLCKB ) |
Secreción inapropiadamente alta de ADH → incorporación de acuaporinas ↑ |
Secreción insuficiente de ADH → incorporación de acuaporinas ↓ |
Defecto del receptor de ADH tipo 2 → incorporación de acuaporina ↓ o defecto de acuaporina |
| etiología | hereditario (autosómico recesivo) |
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| clínica | Apetito por la sal, debilidad muscular y dolor muscular , calambres | Síntomas del SNC , debilidad y dolor muscular , calambres. | aumento de la cantidad de orina , aumento de la cantidad de bebida | aumento de la cantidad de orina , aumento de la cantidad de bebida |
| laboratorio | Suero: Na + ↓, K + ↓, osmolalidad ↓, valor de pH ↑ | Suero: ADH ↑, Na + ↓, K + ↓, osmolalidad ↓, valor de pH ↑ | Suero: ADH ↓, Na + ↑, osmolalidad ↑ | Suero: ADH ↔, Na + ↑, osmolalidad ↑ |
| Orina: Na + ↑, K + ↑, osmolalidad ↑ | Orina: Na + ↑, osmolalidad ↑ | Orina: Na + ↓, osmolalidad ↓ | Orina: Na + ↓, osmolalidad ↓ | |
| Más diagnósticos | Evidencia de aldosteronismo secundario |
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terapia
Se intenta elevar los niveles de potasio y sodio mediante infusiones. Además, pueden usarse antagonistas de la aldosterona e inhibidores de la síntesis de prostaglandinas (por ejemplo, indometacina ).
Síndrome de Bartter prenatal
El síndrome de Bartter prenatal también suele heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Se describieron las mismas mutaciones con pérdida de función que para la forma clásica. La pérdida de sal en la rama ascendente gruesa del asa de Henle da lugar a poliuria masiva y polihidramnios grave en el útero , que habitualmente provocan un parto prematuro . El tratamiento incluye principalmente un balance de líquidos y un suplemento de sal en cada caso de forma antepartida para la gestante. Fármacos anti-inflamatorios no esteroideos están en neonatos debido a la posibilidad de graves eventos adversos en el postparto ( postnatal sólo se utiliza con precaución). No se requiere un tratamiento posparto de la madre.
Además, un grupo de trabajo de Marburg describió en 2016 una forma transitoria del síndrome de Bartter prenatal con herencia ligada al cromosoma X , desencadenada por una mutación del gen del "antígeno D2 asociado al melanoma" (MAGE-D2) en el área Xp11.2 . Se desconoce la función molecular exacta de esta proteína. Se une a la chaperona Hsp-40 y a la proteína citoplasmática Gs-alfa y participa en la regulación del ciclo celular , la apoptosis y la neurogénesis . También está asociado con algunos cánceres . La principal implicación clínica es que no es necesaria la terapia posnatal de alto riesgo del síndrome de Bartter.
historia
El síndrome de Bartter fue descrito por primera vez en 1962 por el endocrinólogo estadounidense Frederic Bartter (1914-1983).
Ver también
Referencias y notas al pie
- ↑ orpha.net: síndrome de Bartter
- ↑ a b G. Colussi: síndrome de Bartter. En: Enciclopedia de Orphanet. Marzo de 2005.
- ↑ SLC12A1 = Transportadores de sodio / potasio / cloruro de la familia de portadores de solutos 12, miembro 1
- ↑ Gerd Herold : Medicina interna . Colonia 2007, pág. 564-565, 712-713 .
- ↑ Kamel Laghmani, Bodo B. Beck, Sung-Sen Yang, Elie Seaayfan, Andrea Wenzel, Björn Reusch, Helga Vitzthum, Dario Priem, Sylvie Demaretz, Klasien Bergmann, Leonie K. Duin, Heike Göbel, Christoph Mache, Holger Thiele, Malte P. Bartram, Carlos Dombret, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Thomas Benzing, Elena Levtchenko, Hannsjörg W. Seyberth, Günter Klaus, Gökhan Yigit, Shih-Hua Lin, Albert Timmer, Tom J. de Koning, Sicco A. Scherjon, Karl P. Schlingmann, Mathieu JM Bertrand, Markus M. Rinschen, Olivier de Backer, Martin Konrad, Martin Kömhoff: polihidramnios, síndrome de Bartter prenatal transitorio y mutaciones MAGED2 . The New England Journal of Medicine 2016, Volumen 374, Número 19, 12 de mayo de 2016, Páginas 1853–1863, DOI: 10.1056 / NEJMoa1507629
- ↑ Nine VAM Knoers, René J. Bindels: MAGE-D2 y la Regulación del transportador de sal renal . The New England Journal of Medicine 2016, Volumen 374, Número 19, 12 de mayo de 2016, páginas 1888-1890, DOI: 10.1056 / NEJMe1603856
- ↑ Frederic C. Bartter u. a.: Hiperplasia del complejo yuxtaglomerular con hiperaldosteronismo y alcalosis hipopotasémica: un nuevo síndrome. En: Am. J. Med. 33/1962, págs. 811-828. PMID 13969763
literatura
- EMF Ruf: Clonación de posición del gen del síndrome de Bartter con sordera (BSND). Disertación . Universidad de Friburgo, Facultad de Medicina / Hospital Universitario, 2004.
enlaces web
- Síndrome de Bartter tipo I. En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
- Síndrome de Bartter tipo II . En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
- Síndrome de Bartter tipo III . En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
- Síndrome de Bartter tipo IV . En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
- Artículo sobre el síndrome de Bartter de la Charité Universitätsmedizin de Berlín (archivo PDF; 1,3 MB)
- Síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman (ing.)