Síndrome de Gitelman
| Clasificación según ICD-10 | |
|---|---|
| E26.8 | Otro hiperaldosteronismo - síndrome de Gitelman |
| CIE-10 en línea (OMS versión 2019) | |
El síndrome de Gitelman es una muy rara autosómica - recesivo heredado la enfermedad renal . Es una tubulopatía .
genética
El gen SLC12A3 responsable del síndrome de Gitelman [ familia de portadores solutos 12 (transportadores de sodio / potasio / cloruro), miembro 3 ] se encuentra en humanos en el locus q13 del gen del cromosoma 16 .
Las mutaciones en el gen SLC12A3 conducen al síndrome de Gitelman. El gen codifica la proteína NCC (cotransportador de NaCl sensible a tiazidas), que en el túbulo contorneado distal de los túbulos ( túbulo contorneado distal de la DCT) es responsable de las nefronas en los riñones del transporte transepitelial de cloruro de sodio (NaCl). Se conocen más de 100 mutaciones diferentes que se distribuyen por toda la proteína.
Predominio
El síndrome de Gitelman solo se manifiesta cuando los alelos mutados son homocigotos . Por esta razón, la enfermedad es extremadamente rara.
Se estima que la prevalencia de portadores heterocigotos es al menos del 1%. La prevalencia del síndrome de Gitelman para la población total es de alrededor de 2: 100.000.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas del síndrome de Gitelman se presentan por primera vez a la edad de unos seis años. Los síntomas pueden abarcar una amplia gama. En algunos casos, el síndrome de Gitelman no presenta síntomas. El espectro va desde síntomas leves, como calambres musculares leves y fatiga, hasta dolor abdominal y vómitos , hasta manifestaciones graves como calambres en las habilidades motoras ( tetania ), parálisis completa de los músculos esqueléticos ( plegia ) y disolución de fibras musculares estriadas ( rabdomiólisis ).
En sangre , el síndrome de Gitelman indicado por una deficiencia de magnesio y potasio (hipomagnesemia o hipopotasemia) y en la orina por un correspondiente aumento de la excreción de magnesio ( Hypermagnesiurie ). También se puede medir una excreción reducida de calcio ( hipocalciuria ) en la orina . Las causas de la hipomagnesemia y la hipocalciuria aún son poco claras. Por el contrario, el síndrome de Bartter relacionado tiene hipercalciuria . En los pacientes afectados, el síndrome de Gitelman se manifiesta como alcalosis hipopotasémica , pérdida de sal renal y presión arterial baja ( hipotensión arterial ).
terapia
La terapia se lleva a cabo según los síntomas. Además de la administración de iones magnesio, sodio y potasio, también se pueden administrar inhibidores de la ECA y espironolactona .
Evolución y pronóstico
El pronóstico es favorable con la terapia adecuada y el control de la terapia. Se dispone de muy pocos datos sobre los efectos a largo plazo.
Historia
El síndrome de Gitelman fue descrito por primera vez por Hillel J. Gitelman (1932 a 2015) en 1966 . Gitelman notó varios síntomas diferentes en algunos pacientes que tenían síntomas del síndrome de Bartter . Observó que esta enfermedad, en comparación con el síndrome de Bartter, se manifiesta mucho más tarde y no afecta la longitud del cuerpo del paciente. Asimismo, no desarrollan poliuria ni polidipsia . Tampoco hay insuficiencia renal .
Referencias y notas al pie
- ↑ a b c I. Meij, N. Knoers: síndrome de Gitelman En: enciclopedia Orphanet. Mayo de 2003.
- ↑ a b Roland Schmitt: La expresión de proteínas transportadoras de sodio en la nefrona distal de rata durante la ontogénesis. Disertación, Universidad Humboldt de Berlín, 2000.
- ^ A. Voiculescu: Un desafío sin cambios: diagnóstico y tratamiento de la hipopotasemia. En: El médico de la clínica. 35, 2006, págs. 348-352, doi: 10.1055 / s-2006-954831 .
- ↑ a b Henning Ott: Análisis de mutaciones en tubulopatías hereditarias con pérdida de sal. Disertación, Philipps University Marburg, 2004.
- ↑ DN Cruz et al.: Revisión del síndrome de Gitelman: una evaluación de los síntomas y la calidad de vida relacionada con la salud. En: Riñón Int . 59/2001, págs. 710-7.
- ↑ A. Bettinelli et al.: Uso de valores de excreción de calcio para distinguir dos formas de alcalosis hipopotasémica tubular renal primaria: síndromes de Bartter y Gitelman. En: J. Pediatr. 120/1992, págs. 38-43.
- ↑ DB Simon et al.: Las variantes de Gitelman del síndrome de Bartter, alcalosis hipopotasémica hereditaria, son causadas por mutaciones en el cotransportador de Na Cl sensible a tiazidas. En: Nature Genetics . 12/1996, págs. 24-30.
- ^ DB Simon, RP Lifton: mutaciones del transportador de iones en los síndromes de Gitelman y Bartter. En: Curr. Op. Nephrol. Hypert. 7/1998, págs. 43-47.
- ^ Hillel J. Gitelman et al .: Un nuevo trastorno familiar caracterizado por hipopotasemia e hipomagnesemia. En: Trans. Assoc. En el. Phys. 79/1966, págs. 221-235. PMID 5929460
- ^ Whonamedit: síndrome de Gitelman , consultado el 14 de abril de 2008.
literatura
- MJ Lentze, Klaus Heyne: Pediatría: conceptos básicos y práctica. Springer, 2003, ISBN 3-540-43628-6 .
- K. Lhotta: Enfermedades renales tubulares. En: Semanario clínico vienés Educación. 2/2007, págs. 59-71. doi : 10.1007 / s11812-007-0023-z
- HJ Gitelman: Hipopotasemia, hipomagnesemia y alcalosis: una rosa es una rosa, ¿o no? En: J. Pediatr. 120/1992, págs. 79-80.
- NV Knoers, EN Levtchenko: síndrome de Gitelman. En: Orphanet J Rare Dis. 30 de julio de 2008; 3, p. 22. PMID 18667063 , PMC 2518128 (texto completo gratuito)
enlaces web
- Síndrome de Gitelman. En: Herencia mendeliana en línea en el hombre . (Inglés)
- Síndrome de Gitelman. En: Orphanet (base de datos de enfermedades raras).
- Síndrome de Bartter y síndrome de Gitelman (ing.)