Síndrome de Tourette

Clasificación según ICD-10
F95.2 Tics motores múltiples y vocales combinados [síndrome de Tourette]
CIE-10 en línea (OMS versión 2019)
Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette ( síndrome de Tourette corto ) es una enfermedad congénita del sistema nervioso . La causa a menudo se debe a cambios en la estructura genética . Las características principales son los movimientos involuntarios ( tics , del francés tic , `` tics nerviosos '' ) y también expresiones fonéticas o lingüísticas en forma de tic. Los tics motores simples pueden manifestarse como ojos parpadeantes, arrugar la nariz, lanzar la cabeza o hacer muecas. Ejemplos de tics vocales simples son hacer sonidos sin sentido, toser o imitar ruidos de animales. La categoría de tics complejos en el área motora incluye la imitación de muecas e imitación de las acciones de otros. Los tics vocales complejos consisten en repetir palabras o lanzar expresiones obscenas y agresivas.

El síndrome de Tourette se cuenta entre los trastornos del movimiento nervioso central . Los trastornos de tics primarios no se pueden curar ni tratar de manera causal. Solo hay enfoques de tratamiento calmantes disponibles.

El nombre lo da el neurólogo y psiquiatra francés Georges Gilles de la Tourette , quien describió por primera vez la enfermedad en 1884/1885 por sugerencia de su maestro Jean Martin Charcot . Ya en 1825, Jean Marc Gaspard Itard había informado de los síntomas correspondientes en uno de sus pacientes.

distribución

En los niños, la prevalencia estimada es de 0,3 a 0,9 por ciento. La incidencia es significativamente menor en adultos. Las diferencias de frecuencia en la comparación internacional se atribuyen a diferencias culturales, ya que los síntomas en sí son similares en todas partes y, por lo tanto, apuntan a causas biológicas comunes. Se diagnostica aproximadamente tres veces más a menudo en niños que en niñas.

Señales

El síndrome de Tourette tiene síntomas clave específicos y, por lo general, otras anomalías. La apariencia real varía de un paciente a otro. Los tics son movimientos involuntarios, rápidos, en su mayoría repentinos y a veces muy violentos que pueden ocurrir una y otra vez de la misma manera, individualmente o en serie. También se incluyen expresiones en voz alta no deseadas, como exclamaciones o ruidos.

Los síntomas principales son tics motores y vocales de diversa índole, que suelen aparecer por primera vez en la escuela primaria y suelen desarrollarse por completo hasta alrededor de los 14 años. A menudo se puede observar una intensificación en la pubertad . En algunos pacientes, los tics desaparecen entre los 16 y los 26 años, pero la mayoría de los afectados tienen toda la vida tratando de lidiar con ellos.

Los tics motores simples pueden manifestarse como ojos parpadeantes, arrugar la nariz, lanzar la cabeza o hacer muecas. Ejemplos de tics vocales simples son hacer sonidos sin sentido, toser o imitar ruidos de animales. Los síntomas varían mucho, por lo que cada persona afectada muestra su propia apariencia, que también puede cambiar con el tiempo.

La categoría de tics complejos en el área motora incluye imitar las muecas e imitar las acciones de los demás ( ecopraxia ). El comportamiento autolesivo , incluso con repetición similar a un tic, se atribuye a otros trastornos, posiblemente acompañantes. Los tics vocales complejos son palabras repetidas ( ecolalia o palilalia ) o el lanzamiento de expresiones obscenas y agresivas conocidas como coprolalia .

Los síntomas pueden aparecer de forma permanente, varias veces al día (principalmente en serie) o solo en situaciones estresantes . La capacidad de muchos pacientes para suprimir sus tics durante ciertos períodos de tiempo también es típica. Se descubrió que ellos, en comparación con las personas sanas, tienen una mayor capacidad general para controlar el inicio de los movimientos. Esto se ha atribuido a un efecto de entrenamiento a través de la supresión de tics y los correspondientes ajustes en el cerebro. Por tanto, el ejercicio de supresión podría ser una parte útil de la terapia.

Alteraciones acompañantes

La más común de las posibles comorbilidades es el trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH). Otra condición común que lo acompaña es el trastorno obsesivo compulsivo . Existen otros trastornos, pero a menudo no está claro si estos son parte de las dos principales comorbilidades mencionadas anteriormente.

Consecuencias

Consecuencias sociales

Los afectados sufren principalmente la reacción del medio ambiente a sus síntomas. Precisamente porque las personas con síndrome de Tourette tienen poca o ninguna influencia en sus síntomas de tic, las anomalías asociadas con el síndrome de Tourette a menudo se interpretan como malos hábitos . Esto a menudo conduce a sentimientos de culpa entre los padres debido a su educación supuestamente pobre . En la adolescencia, los afectados encuentran mucha incomprensión y rechazo en público y en la escuela, lo que a su vez puede llevar a una intensificación de las anomalías. Los adultos con síndrome de Tourette también son a menudo discriminados y, a menudo, experimentan restricciones en su desarrollo profesional y privado. Los forasteros a menudo se sienten provocados personalmente por los tics involuntarios. Esto se observa particularmente en coprolalia y copropraxia y puede conducir a un empeoramiento de tales situaciones. Los pacientes con síndrome de Tourette suelen ser tan productivos como sus compañeros y, siempre que no existan comorbilidades graves, pueden participar plenamente en la vida social.

Características especiales en reacción y control.

Las personas con síndrome de Tourette tienen un tiempo de reacción más lento a algunas tareas , lo que se ha relacionado, entre otras cosas, con su ejercicio de control motor mediante la supresión de tics.

Hay resultados contradictorios sobre la cuestión de la destreza motora , que se asoció con posibles influencias no consideradas de los trastornos que la acompañan.

El neurólogo y escritor Oliver Sacks aborda la conexión entre Tourette y la música en dos capítulos de sus libros. El síndrome es impulsivo y productivo. Por un lado, podría dar lugar a movimientos repetitivos, por otro lado, podría "adoptar una forma elaborada y fantasmagórica". Las personas con síndrome de Tourette fantasmagórica podrían, si lograran aprovecharlo, "mostrar una creatividad exuberante y casi indomable ". El compositor estadounidense Tobias Picker , que tiene síndrome de Tourette, no tiene tics mientras compone y hace música. Él mismo creía que los tics habían llegado hasta su imaginación creativa. El pianista inglés Nick van Bloss ve su síndrome de Tourette como energía que usa y canaliza mientras hace música. Según Sacks, el jazz y el rock son particularmente atractivos por sus ritmos pesados y la libertad de improvisar .

Tourette y personalidad

En sus diversas publicaciones, Oliver Sacks abordó la relación entre el síndrome de Tourette y el yo de la persona en cuestión. A lo largo de la vida, el síndrome desarrolla una interdependencia a menudo compleja con la personalidad. La relación podría ser tan destructiva que algunos pacientes apenas pudieron encontrar su verdadera identidad “ante el caos confuso y la tremenda presión de los impulsos”. Otros pacientes logran integrar el síndrome en su personalidad y "aprovechar el ritmo acelerado de pensamientos, asociaciones e ideas que este síndrome trae consigo". El síndrome puede conducir a "logros inusuales y en ocasiones asombrosos".

causas

Striatum en el cerebro humano

Neurobiología

Los ganglios basales , especialmente el cuerpo estriado , han demostrado ser la ubicación central de los trastornos . Las áreas centrales del núcleo caudado y el putamen en este último se reducen de tamaño en los afectados. Las imágenes mostraron que su actividad se correlacionó con la frecuencia de los tics . A nivel celular, los estudios post-mortem revelaron un número reducido de interneuronas colinérgicas y que expresan parvalbúmina .

Además, existen numerosos indicios de que se altera la transmisión de señales dopaminérgicas en el cuerpo estriado.

genética

Los componentes hereditarios del riesgo de enfermedad se han probado muchas veces y son más fuertes que en otras enfermedades neuropsiquiátricas. Aún no se han encontrado desviaciones genéticas cruciales. Se supone que hay una gran cantidad de discrepancias involucradas y, por lo tanto, hasta el momento (a diciembre de 2015), no se pueden hacer declaraciones sobre la herencia en casos individuales específicos.

sistema inmunitario

Durante muchos años se ha investigado una posible conexión entre las desviaciones en el sistema inmunológico y los trastornos en el desarrollo del cerebro, que podrían conducir a un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette. Hasta ahora (a diciembre de 2015), sin embargo, no hay hallazgos confiables al respecto.

curso

Muchos de los afectados por el síndrome de Tourette en la infancia experimentan síntomas que remiten en el transcurso de la pubertad o después ; otros también muestran la imagen completa del síndrome de Tourette en la edad adulta. También se conocen cursos fluctuantes con grados alternos de gravedad. Sin embargo, el síndrome de Tourette en sí no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida , incluso si es crónico, y tampoco está asociado con el deterioro mental .

diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Tourette se realiza sobre la base de los síntomas observados y el curso de la enfermedad hasta la fecha. Los cursos más ligeros, en particular, a menudo se pasan por alto o se clasifican incorrectamente, por lo que pueden pasar algunos años para que se realice un diagnóstico correcto. La Sociedad Alemana de Neurología recomienda lo siguiente como diagnóstico básico:

  • Recolección de la historia clínica ( anamnesis )
  • Encuesta del estado neurológico
  • Una descripción del tipo, la frecuencia, la intensidad y la distribución de los movimientos involuntarios y las vocalizaciones, así como los factores de influencia externos.
  • Evaluación del tipo y percepción de las percepciones (anticipación y supresibilidad)
  • Encuesta de posibles trastornos acompañantes como TDAH , síntomas obsesivo-compulsivos, depresión, ansiedad, autoagresión

terapia

Los trastornos de tics primarios todavía (a partir de 2015) no se pueden curar ni tratar de manera causal. Existen tratamientos calmantes, pero no curan la enfermedad en sí. Los síntomas observables pueden reducirse principalmente mediante el tratamiento con psicofármacos del grupo de neurolépticos , pero la mayoría de las personas con síndrome de Tourette no están tan gravemente deterioradas como para necesitar medicación u otra ayuda profesional. Al evaluar la eficacia de una estrategia de tratamiento, también influyen las fuertes fluctuaciones en el curso de los síntomas, como son típicas del síndrome de Tourette. Al mismo tiempo, los estudios sobre el tratamiento de los tics todavía son deficientes. Los tratamientos generalmente se basan en informes de casos .

En gran parte, faltan comparaciones directas de los fármacos; No se pueden derivar recomendaciones claras de terapia a partir de los datos recopilados hasta ahora. En la práctica, por lo tanto, el tratamiento se basa en la experiencia del especialista en el tratamiento, los costos de tratamiento y el estado de aprobación del fármaco en cuestión (a menudo también fuera de las indicaciones tratamientos). El tratamiento farmacológico a menudo conduce a una reducción moderada de los tics (alrededor del 50%), pero no a la ausencia total de síntomas.

Además, se utilizan la psicoeducación y la terapia conductual . En las guías europeas para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Tourette de 2011, se especificaron por primera vez criterios claros sobre cuándo, cómo y con qué medicación se debe considerar el tratamiento de los tics. Por lo tanto, para aclarar las medidas terapéuticas adaptadas individualmente, debe obtenerse asesoramiento profesional de médicos , preferiblemente de psiquiatras , psiquiatras o neurólogos de niños y adolescentes .

Medicamento

Si se requiere una intervención farmacológica debido a la gravedad de la enfermedad o los trastornos que la acompañan (por ejemplo , síntomas obsesivo-compulsivos ) , se encuentran disponibles varias preparaciones. En Alemania, se suele utilizar tiaprida o sulpirida . Se cree que la pimozida y el haloperidol tienen más efectos secundarios y, por lo tanto, solo se usan como medicamentos de reserva para los tics graves. La risperidona es el fármaco mejor estudiado y, con mucho, el fármaco más utilizado para el tratamiento de los tics en Europa, y la Sociedad Europea para el Estudio del Síndrome de Tourette (ESSTS) la recomienda como el fármaco de elección. Si la tiaprida, la sulpirida y la risperidona están fuera de discusión, recientemente se ha considerado al aripiprazol como la alternativa más cercana (a partir de enero de 2016). El THC , uno de los principales ingredientes activos del cannabis , se ha estudiado para su posible uso desde 2001. Sin embargo, una revisión sistemática publicada por la Colaboración Cochrane en 2009 concluyó que no había pruebas suficientes para justificar el tratamiento con THC.

Psicoterapia y asesoramiento

Un método de ejercicio especial del espectro de la terapia conductual , el entrenamiento de reversión de hábitos , ha mostrado un alivio moderado (máx. 30%) de los síntomas en los procesos de enfermedad leve. Los consejos educativos , educativos especiales y de educación curativa también pueden ser útiles debido a los trastornos de concentración y atención que ocurren con frecuencia. También se ofrecen procedimientos de relajación . El objetivo de estos es reducir las situaciones estresantes que conducen a una intensificación de los tics.

También se conocen resultados positivos de la musicoterapia . A veces, los impulsos nerviosos se pueden derivar tocando un instrumento. Instrumentos rápidos e instrumentos en los que el jugador está activo con las manos y los pies, p. Ej. B. la batería y el órgano . La tendencia a la palipraxia también se adapta a la constante repetición de frases, compases y escalas durante la práctica.

Tratamiento quirúrgico

La estimulación cerebral profunda se utiliza ahora con éxito en casos graves que no pueden tratarse de otra manera, en Alemania en clínicas universitarias debidamente especializadas. Sin embargo, el punto objetivo óptimo para la estimulación cerebral profunda sigue siendo objeto de investigación actual. También debe tenerse en cuenta que los estudios disponibles actualmente sobre este tema solo muestran un número muy pequeño de pacientes, por lo que una evaluación final del beneficio terapéutico de la estimulación cerebral profunda todavía es difícil en la actualidad.

Organizaciones de ayuda

Siguiendo el modelo estadounidense , también se formaron organizaciones de ayuda en otros países, que generalmente se fijaron la tarea de lograr una mayor tolerancia a través de la información y la educación, pero también de mejorar la formación del personal especializado, de manera que tanto la detección médica temprana como el manejo pedagógico de la se promueven los síntomas. Además, se difunden ayudas para la autoayuda y los grupos de autoayuda ofrecen la posibilidad de intercambio entre los afectados.

En 1993, el Tourette-Gesellschaft Deutschland e. V. (TGD) fue fundada, seguida en 2007 por la asociación de intereses Tic & Tourette Syndrom e. V. (IVTS).

En Suiza se fundó 1.996 Tourette Society Switzerland (TGS).

El síndrome de Tourette en el cine, la literatura y el público

literatura

  • En el libro Sr. Tourette y yo , Pelle Sandstrak cuenta su vida con el síndrome de Tourette.
  • En la novela policíaca Wilsberg y el profesor muerto de Jürgen Kehrer , uno de los personajes se describe a sí mismo como un "Touretter". Se le describe en detalle con sus tics lingüísticos.
  • En la novela Coma de John Niven aparece un protagonista tras un accidente de "Tour Etter".
  • Olaf Blumberg: Rara vez digo joder. Mi vida con Tourette . Ullstein 2013, ISBN 978-3-550-08012-8 (autobiográfico).
  • Jonathan Lethem : Brooklyn sin madre . Goldmann, Munich 2004, ISBN 3-442-54187-5 (novela).
  • Mirjam Mous: Virus - Aquellos que se rinden han perdido. Una novela juvenil cuyo protagonista padece el síndrome de Tourette.

Cine y TV

  • La película para televisión Tics - My Annoying Companions (EE. UU., 2008) cuenta la historia real del estadounidense Brad Cohen, que padece el síndrome de Tourette desde la infancia. Después de que sus compañeros de clase se burlaran de él, su entorno y los médicos inicialmente estaban perdidos y los maestros no mostraron comprensión por su comportamiento, más tarde quiso convertirse él mismo en maestro para mejorar.
  • En la película Vincent Will Meer , Florian David Fitz interpreta a un joven que sufre del síndrome de Tourette.
  • Otra película que aborda este síndrome es la comedia Ein Tick anders con Jasna Fritzi Bauer .
  • En la serie South Park , Eric afirma que tiene síndrome de Tourette en el episodio Un poco de Tourette para poder insultar a todos los que lo rodean con impunidad.
  • El personaje Marty Fisher de la serie Shameless también padece el síndrome de Tourette , con una coprolalia muy pronunciada .
  • En el largometraje The Square (Suecia et al., 2017) hay una escena en la que, durante una mesa redonda sobre una exposición de arte, las faltas verbales obscenas de una persona supuestamente afectada por el síndrome de Tourette afectaron la "tolerancia" y la "atención plena". "de la otra audiencia, especialmente una mujer Desafía al comentarista.
  • En 2019, la novela Motherless Brooklyn (ver arriba) se filmó como Motherless Brooklyn con Edward Norton como director y actor principal. El actor Bruce Willis está involucrado en la adaptación cinematográfica .
  • En algunos episodios de la serie de televisión estadounidense " Ally McBeal " de la temporada 4 / episodio 9, Anne Heche interpreta el papel de Melanie West, una mujer que sufre del síndrome de Tourette y que la atropella durante una convulsión tras una discusión con su novio. Ella está siendo juzgada por este "asesinato".
  • "Diez preguntas para un paciente con Tourette" de Galileo / ProSieben

Otros

  • Radio play Chinchilla Arschloch, waswas de Helgard Haug y Thilo Guschas (WDR 2018, German Radio Play Award of ARD 2019)
  • La banda estadounidense de grunge rock Nirvana lanzó una canción llamada Tourette's en su álbum In Utero en 1993 .
  • Timothy Matthew "Tim" Howard , el portero de fútbol de Estados Unidos y jugador internacional, ha hecho público su enfermedad de Tourette para concienciar al público sobre el síndrome de Tourette.
  • El canal de YouTube Gewitter im Kopf - Leben mit Tourette , dirigido por una víctima de la enfermedad de Tourette, ha ganado más de 1,6 millones de suscriptores desde febrero de 2019. El canal aborda el síndrome de Tourette de una manera humorística y tiene como objetivo educar a los espectadores y ayudar a romper prejuicios, miedos y malentendidos.

Ver también

literatura

historia

  • Gilles de la Tourette : La histeria según las enseñanzas de la Salpêtrière . Un estudio de Gilles de la Tourette, que da nombre al síndrome de Tourette. Reimpresión del original de 1894. Outlook, Bremen 2012, ISBN 3-86403-451-5 .

Introducciones

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Literatura de asesoramiento

  • Uttom Chowdhury, Isobel Heyman: Tics y síndrome de Tourette: manual para padres y profesionales . Jessica Kingsley Publishers, Nueva York 2004, ISBN 1-84310-203-X .
  • Manfred Döpfner, Veit Roessner, Katrin Woitecki, Aribert Rothenberger: Tics : consejero de psicoterapia infantil y adolescente . Hogrefe, Gotinga 2010, ISBN 3-8409-1728-X .
  • Susann Sulzbach: El síndrome de Tourette en el contexto de la terapia del lenguaje: una visión general para profesores, educadores y padres . Disserta, Hamburgo 2015, ISBN 3-95425-892-7 .

enlaces web

Wikcionario: síndrome de Tourette  - explicaciones de significados, orígenes de palabras, sinónimos, traducciones

Pautas

Consejo

Evidencia individual

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