Agenesia renal
| Clasificación según ICD-10 | |
|---|---|
| Q60.0 | Agenesia renal, unilateral |
| Q60.0 | Agenesia renal, bilateral |
| Q60.2 | Agenesia renal, no especificada |
| CIE-10 en línea (OMS versión 2019) | |
El riñón es durante el desarrollo embrionario carente de planta ( agenesia ) o desarrollo ( aplasia ) de uno o ambos riñones y es por tanto una malformación por inhibición .
No siempre se hace una distinción entre los términos "agenesia renal" y "aplasia renal" en el uso diario (clínico).
Si ambos riñones faltan, que sólo es compatible con la vida con el riñón de diálisis , es un bilateral agenesia renal , también conocido como anephria .
razón
Se basa en un trastorno en la diferenciación del blastema metanefogénico con muerte prematura o ausente de la yema del uréter del conducto de Wolff . La glándula suprarrenal está en su lugar normal. Con la agenesia completa del conducto de Wolff, también faltan el uréter , la mitad del trigonum de la vejiga y los conductos deferentes .
La agenesia renal unilateral con una herencia autosómica dominante puede estar causada por mutaciones en numerosos genes , como el gen RET en el locus 10q11.2, el gen BMP4 en 14q22-q23, el gen FRAS1 en 4q21.21, el gen FREM1 en 9p22.3, el gen UPK3A en 22q13.31, el gen PAX2 en 10q24.31, el gen HNF1B en 17q12 o el gen DSTYK en 1q32.
Con agenesia renal bilateral a veces hay una mutación en el gen RET en el 10q11.2 locus, el gen de FGF20 en 8p22-p21.3 o al gen ITGA8 en 10p13 con el entonces autosómica - recesiva herencia.
distribución
Se describen casos de acumulación familiar con diferentes modos de herencia . Si no ha habido agenesia renal en la familia, el riesgo de recurrencia después del nacimiento de un niño con agenesia renal debe ser del 5%. Si se sabe que hay otras personas afectadas en la familia, este porcentaje aumenta hasta un 50%.
La agenesia unilateral ocurre con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres, más a menudo en la izquierda que en la derecha, estimada en 1 de cada 1000 a 1500 nacimientos.
La agenesia bilateral se encuentra en 3 de cada 40.000 nacidos vivos y en 4 de cada 1.000 mortinatos o en 1 de cada 8.500 fetos
En el contexto de los síndromes
La agenesia renal se produce en el contexto de numerosos síndromes :
- Síndrome acrorenal
- Síndrome branquio-oto-renal
- Síndrome del NIÑO
- Embriopatía diabética
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Fraser
- Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
- Síndrome de Kallmann (síndrome olfactogenital)
- Síndrome del grito de gato (5p)
- Síndrome de MRKH
- Asociación MURCS
- Síndrome de Polonia
- Adisplasia renal
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Sirenomelia
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de las batallas de Sommer Rathbun
- Síndrome de Turner (X0)
- Síndrome de OHVIRA (útero didelfo con hemivagina obstruida y agenesia renal ipsolateral)
- Asociación VACTERL
- Síndrome de Williams-Beuren
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p)
- Síndrome XYY
clínica
En ausencia de un riñón en un lado, el otro riñón asume la función completa como un solo riñón y, para este propósito, aumenta de volumen dentro del útero al volumen de dos riñones. Debido a la función renal normal , no existe ninguna anomalía clínica .
En las pacientes femeninas, sin embargo, se encuentran malformaciones genitales en 75 a 90% , las cuales deben buscarse específicamente al diagnosticar agenesia renal.
Si ambos riñones están ausentes, la función es asumida por la placenta intrauterina , pero no se produce suficiente líquido amniótico . Este oligohidramnios no es solo la primera indicación del examen ecográfico , sino que también conduce a la imagen de la secuencia de oligohidramnios ( secuencia de Potter) con cambios faciales típicos (con un pliegue cutáneo prominente que se superpone a las esquinas internas de los párpados), deformidades de las piernas e hipoplasia pulmonar severa .
Algunos fetos terminan naciendo muertos . Se encuentran más malformaciones en una cuarta parte.
diagnóstico
Una agenesia bilateral se nota al principio del examen de ultrasonido debido al oligohidramnios, una agenesia unilateral se puede detectar con una ecografía fina , pero también puede permanecer sin detectar de por vida.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse lo siguiente de la agenesia renal:
- hipoplasia renal pronunciada o displasia renal de un riñón
- displasia renal multiquística resuelta
- Malposición renal, riñones fusionales
Evidencia individual
- ↑ Entrada sobre agenesia renal en Flexikon , una wiki de la empresa DocCheck
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- ↑ Agenesia renal unilateral. En: Orphanet (base de datos de enfermedades raras).
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